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Découverte scientifique : Des mutations génétiques responsables de différentes maladies chez les juifs marocains

Une récente découverte scientifique a mis en lumière l’origine de certaines maladies génétiques chez les juifs marocains. Selon un groupe de chercheurs de l'Université Ben Gourion du Néguev, des mutations génétiques sont responsables de maladies héréditaires qui provoquent l'épilepsie et de graves retards de développement mental chez les juifs marocains. Un test pour les porteurs pourrait être disponible cette année.

 
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Selon des chercheurs de l'Université Ben Gourion de Néguev, des mutations génétiques sont responsables de maladies héréditaires qui provoquent l'épilepsie et de graves retards de développement mental chez des juifs marocains : la PCCA et la PCCA de type2 (Atrophie Progressive Cérébelleuse Cérébrale). Les recherches menées par le Dr Birk, chef de l'Institut de génétique au Centre Médical Soroka à Beer Sheva et le laboratoire de génétique « The Morris Kahn » de l'Université Ben-Gourion du Néguev (BGU), sur les juifs marocains ont conduit à la découverte de la PCCA type 2. Cette nouvelle maladie affecte les enfants en provoquant de « graves retards de développement mental » et l’épilepsie.

Financées par la Fondation de Science d'Israël et le Fonds Legs et Héritage, ces recherches révèlent que la PCCA 2 est causée par des mutations dans le gène VPS53. Miora Feinstein, un étudiant de 3ème cycle dans le laboratoire de Birk, a montré que les mutations du VPS53 causent une circulation défectueuse des vacuoles - ou endosomes – au niveau des cellules des patients. Ce qui conduit, comme le souligne le Jewish News, à un préjudiciable stockage excessif d’ADN non codant  - appelé aussi « ADN poubelle » - dans les cellules. La PCCA2 est une maladie récessive. Ce qui fait que si les deux parents sont porteurs d'une mutation VPS53, il existe un risque de  25% pour que la maladie soit transmise dans chacune des grossesses.

La première découverte de la PCCA remonte à 2010.  Le Dr Ohad Birk avait décelé la maladie sur des juifs marocains et irakiens. Cette maladie était dans un gène différent de celui de la PCCA2 et agit par l'intermédiaire d'un autre mécanisme moléculaire, rejetant l’utilisation du sélénium par le corps. Pourtant, cette substance est nécessaire dans 25 protéines différentes du cerveau, et sans elle, il y a une atrophie du cerveau, due à « l’espace laissée entre le cerveau et le crâne alors qu’il ne devrait pas être là », a expliqué le Dr Birk.

Bientôt un test pour les porteurs du gène responsable de la PCCA2

Il y a quatre ans, le Dr Birk avait procédé par tests sanguins pour identifier les couples porteurs des gènes responsables de la PCCA chez les juifs marocains et irakiens. Les parents porteurs bénéficiaient au laboratoire du Dr Birk de tests gratuits de leurs embryons. L’opération s’effectuait alors, soit in utero à travers des prélèvements de villosités choriales, soit in vitro via une pré-implantation. Selon le Dr Birk, repris par The Jerusalem Post, les bébés qui sont affectés par ces mutations génétiques semblent être parfaitement normaux lors de leur naissance et se développent normalement jusqu'à environ six mois. C’est à cette période que l’atrophie du cerveau se présente et l’état des enfants commencent à se de détériorer. Le retard mental sévère apparait vers l’âge d’un an.

Birk a commencé à étudier les mutations génétiques qui ont conduit à la découverte de la PCCA, lorsque plusieurs familles d'origine marocaine et d'ascendance irakienne ont été identifiées en Israël. Parmi elles, une famille avec un Marocain et un parent irakien qui avaient deux enfants malades. Celui de 3  ans était déjà très affecté. L'autre, âgé de six mois, avait commencé à montrer des signes de détérioration. Personne ne pouvait alors expliquer leur état. Le couple a alors décidé de cesser de faire des enfants. Birk a ainsi tenté de découvrir la cause de ces maladies. Mais après avoir découvert la PCCA, il s'est rendu compte que dans sept familles juives d'origine marocaine, il ne pouvait pas trouver la mutation initiale.

Aujourd’hui, cette deuxième découverte lui donne la réponse. A voir le nombre de porteurs identifiés, la PCCA2 est la maladie génétique sévère la plus commune découverte jusqu’ici chez les juifs marocains. Le test pour les des porteurs ordinaires sera probablement disponible d’ici quelques mois.

Plusieurs maladies génétiques découvertes chez les bédouins endogames

Au total, les recherches de Birk ont permis de découvrir plus de 20 maladies génétiques communes chez les arabes et les juifs sépharades. Ce qui donne des indications sur la nature de maladie et éclaircit aussi les sentiers moléculaires du développement humain normal. Il y a environ un million de juifs d'origine marocaine en Israël, constituant environ 15 pour cent de la population totale du pays. Birk a fait beaucoup de recherche sur les maladies génétiques chez les populations du sud d’Israël, en particulier les Bédouins qui ont un taux de 60 à 65% d’endogamie ou mariage au sein d’une tribu ou avec les cousins. 

En 2012, le chercheur avait même été invité par Al Jazeera et au forum public Doha Debates au Qatar pour s’exprimer sur ses recherches et la question du mariage entre les membres de la même famille. Selon le Dr Birk, les maladies génétiques sont plus couramment étudiées et ont été découvertes chez les juifs ashkénazes, probablement parce que plusieurs des premiers chercheurs étaient des juifs ashkénazes.