Une équipe israélienne a identifié le code génétique d’une maladie commune aux Juifs marocains !

Une équipe israélienne a identifié le code génétique d’une maladie commune aux Juifs marocains !

Une équipe de chercheurs de l’Université Ben-Gourion, dans le Néguev, a réussi là déchiffrer le code génétique d’une maladie fréquente chez les Juifs d’ascendance marocaine. Cette maladie peut causer un retard mental sévère et générer des crises d’épilepsie. Ensuite, une atrophie du cerveau émerge et commence à détériorer les cellules nerveuse entraînant un grave retard mental dés l’âge d’un an.

La maladie, que les chercheurs ont appelé PCCA2 ( progressive ponto-cérébrale de type atrophie 2 ), est causée par des mutations du gène VPS53. Deux mutations ont été trouvées dans ce gène et les deux sont communes chez les Juifs d’ascendance marocaine (un juif marocain sur 37 est porteur de l’une des deux mutations).
Les chercheurs, dirigés par le professeur Ohad Birk, chef de l’Institut de génétique à l’Université de Soroka, ont montré que les mutations du gène VPS53 provoquent des défauts dans la circulation des vacuoles ( endosomes ) dans les cellules conduisant à un excès préjudiciable de déchets dans les cellules.
PCCA2 est une maladie récessive : Si les deux parents sont porteurs d’une mutation dans le gène VPS53, alors il y aura un risque de 25% que le futur bébé soit porteur de cette maladie. PCCA2 est la maladie génétique la plus grave chez les Juifs marocains découverte à ce jour.
En 2010, cette même équipe avait découvert un autre gène d’une maladie similaire, PCCA  fréquente chez les Juifs d’origine marocaine et d’ascendance irakienne.

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Contrairement à PCCA2, le mécanisme de la maladie PCCA est totalement différente. Les mutations se font dans un gène différent, le SESPSECS. Celui-ci inhibe la capacité de l’ organisme à utiliser le sélénium en oligo-éléments essentiels.
PCCA et PCCA2 sont les deux maladies génétiques les plus communes chez les Juifs marocains, jamais les gènes qui cause la maladie n’avaient été identifiés. Décrypter le mécanisme génétique et moléculaire de la maladie va permettre de favoriser leur prévention.
Le dépistage des porteurs de cette maladie chez les juifs marocains sera probablement possible d’ici quelques mois. Cela permettra l’éradication de cette maladie grave, comme cela a déjà été fait pour d’autres maladies génétiques fréquente chez les Juifs, comme la maladie de Tay-Sachs.

par David Illouz pour Tel-Avivre -